Ганглиозидоз известен также под названиями “Лизосомные болезни” и “Лизосомальные болезни накопления”.
У пораженных ганглиозидозом кошек наблюдается нехватка энзимов (или ферментов – белков или молекул РНК или их комплексов, которые исполняют роль катализаторов для химических реакций в организме), необходимых для метаболических процессов с участием определенных липидов (органических соединений, включающих жиры и жироподобные вещества).
В результате липиды накапливаются в клетках тела, вызывая нарушения в исполнении клетками своих функций.
Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:
- GM1 – вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
- GM2 – вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;
GM1 ганглиозидоз выявлен у кошек:
- Корат;
- Сиамских;
- Домашних;
GM2 ганглиозидоз выявлен у кошек:
- Корат;
- Бурмезских;
- Домашних;
Симптомы ганглиозидоза у кошек.
В результате у кошек, страдающих ганглиозидозом, развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как:
- Атаксия – раскоординированность походки из-за нарушения согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости;
- Дисметрия – расстройство координации, вызванное ошибками в определении расстояния или усилия, необходимого для совершения движений;
- Тремор – дрожь туловища и конечностей;
- Нистагм – глазодвигательные нарушения, проявляющиеся в непроизвольных колебательных движениях глаз из стороны в сторону с высокой частотой;
Среди других симптомов ганглиозидоза у кошек встречаются:
- Нейтрофилы и лимфоциты (белые кровяные клетки) могут содержать цитоплазматические гранулы;
- В некоторых случаях печень может увеличиваться;
- Возможен лицевой дизморфизм – плоская широкая голова и уменьшенный череп;
- Может наблюдаться помутнение роговицы, возможны нарушения зрения;
- Котята могут плохо развиваться;
Первые признаки заболевания проявляются у котят в возрасте 1 – 5 месяцев. Они прогрессируют с течением времени до момента, когда появляется слабость (сначала задних конечностей, затем передних), депрессия, судороги.
В конечном итоге котята погибают, это происходит, как правило, в возрасте 8-10 месяцев.
Генетические дефекты, вызывающие ганглиозидоз у кошек.
Больные кошки гомозиготны (в их ДНК обе копии гена дефектными). Кошки с одной копией дефектного гена заболеванию не подвержены, но являются асимптоматичными (бессимптомными) носителями этого генетического дефекта.
Причиной ганглиозидоза в форме GM1 является дефект в гене, который называется GLB1. Причиной ганглиозидоза в форме GM2 является дефект в гене, который называется HEXB.
Для выявления носителей вызывающих ганглиозидоз дефектов, для кошек проводятся тесты ДНК, позволяющие выявить нарушения в обоих генах – GLB1 и HEXB.