Ганглиозидоз известен также под названиями “Лизосомные болезни” и “Лизосомальные болезни накопления”.

У пораженных ганглиозидозом кошек наблюдается нехватка энзимов (или ферментов – белков или молекул РНК или их комплексов, которые исполняют роль катализаторов для химических реакций в организме), необходимых для метаболических процессов с участием определенных липидов (органических соединений, включающих жиры и жироподобные вещества).

В результате липиды накапливаются в клетках тела, вызывая нарушения в исполнении клетками своих функций.

Для кошек установлено существование двух форм ганглиозидоза:

• GM1 – вызываемый нехваткой фермента кислоты бета-галактозидазы;
• GM2 – вызываемый нехваткой фермента гексосаминидазы A и B;

GM1 ганглиозидоз выявлен у кошек:

• Корат;
• Сиамских;
• Домашних;

GM2 ганглиозидоз выявлен у кошек:

• Корат;
• Бурмезских;
• Домашних;

Симптомы ганглиозидоза у кошек.

В результате у кошек, страдающих ганглиозидозом, развиваются прогрессирующие нейрологические отклонения, такие как:

• Атаксия – раскоординированность походки из-за нарушения согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости;
• Дисметрия – расстройство координации, вызванное ошибками в определении расстояния или усилия, необходимого для совершения движений;
• Тремор – дрожь туловища и конечностей;
• Нистагм – глазодвигательные нарушения, проявляющиеся в непроизвольных колебательных движениях глаз из стороны в сторону с высокой частотой;

Среди других симптомов ганглиозидоза у кошек встречаются:

• Нейтрофилы и лимфоциты (белые кровяные клетки) могут содержать цитоплазматические гранулы;
• В некоторых случаях печень может увеличиваться;
• Возможен лицевой дизморфизм – плоская широкая голова и уменьшенный череп;
• Может наблюдаться помутнение роговицы, возможны нарушения зрения;
• Котята могут плохо развиваться;

Первые признаки заболевания проявляются у котят в возрасте 1 – 5 месяцев. Они прогрессируют с течением времени до момента, когда появляется слабость (сначала задних конечностей, затем передних), депрессия, судороги.

В конечном итоге котята погибают, это происходит, как правило, в возрасте 8-10 месяцев.

Генетические дефекты, вызывающие ганглиозидоз у кошек.

Больные кошки гомозиготны (в их ДНК обе копии гена дефектными). Кошки с одной копией дефектного гена заболеванию не подвержены, но являются асимптоматичными (бессимптомными) носителями этого генетического дефекта.

Причиной ганглиозидоза в форме GM1 является дефект в гене, который называется GLB1. Причиной ганглиозидоза в форме GM2 является дефект в гене, который называется HEXB.

Для выявления носителей вызывающих ганглиозидоз дефектов, для кошек проводятся тесты ДНК, позволяющие выявить нарушения в обоих генах – GLB1 и HEXB.