Мутация, вызывается аутосомно-рецессивным геном, которая ведет к проявлению синдрома менингоэнцефалоцеле и краниофациальной деформации.
-Бурмезский дефект головы назван так, потому что чаще всего проявляет себя среди кошек Бурмезской ( Бурманская, Бурма) породы.
Мутация влияет на функцию генов, важных для правильного формирования головы кошки. У кошек с одной копией мутировавшего гена, его наличие выражается лишь в проявлении некоторой короткоголовости.
Однако, если кошка имеет две копии дефективного гена, синдром может проявиться полностью. Он вызывает такие несовместимые с жизнью дефекты, как раздвоение верхней челюсти и незавершенное формирование черепа.
Появлению мутации способствовали усилия селекционеров, пытавшихся вывести кошку с «круглой» головой.
До сегодняшних дней мутация Бурмезского дефекта головы часто встречается в племенных линиях бурмезсцев из Соединенных Штатов.
-В настоящее время доступны генетические тесты, позволяющие выявить наличие у кошки гена Бурмезского дефекта головы. Тест позволяет владельцам и заводчикам выявить среди кошек носителей гена BHD.
Для анализа образцов ДНК используется материал, собранный из ротовой полости кошки с помощью тампона. Заводчики могут использовать результаты в племенной работе, чтобы избежать скрещивания двух носителей гена и, соответственно, появления больных котят.